Diagnóstico de la Espina Bífida
¿Quién tiene más probabilidades de sufrir espina bífida?
Cualquiera puede dar a luz a un bebé con espina bífida. Los científicos no conocen la causa exacta de la espina bífida, pero creen que la genética, la nutrición y el medio ambiente pueden desempeñar una función.
Los padres pueden transmitir la espina bífida a sus hijos. Los padres que ya han tenido un hijo con un defecto del tubo neural, incluida la espina bífida, tienen un riesgo levemente mayor de tener otro hijo con espina bífida. Y si uno de los padres tiene espina bífida, existe una mayor probabilidad de que su hijo también la tenga.
Además, las mujeres que tienen diabetes que no está bien controlada o que están tomando ciertos medicamentos anticonvulsivos (especialmente valproato, que también se usa en el tratamiento de dolores de cabeza y trastorno bipolar) tienen un mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida. No recibir suficiente cantidad de ácido fólico a diario es otro factor de riesgo. Los investigadores aún están trabajando para comprender el rol que la genética, el entorno y la nutrición desempeñan en el desarrollo de la espina bífida.
¿Cómo se diagnostica y trata la espina bífida?
Diagnóstico de espina bífida
La mayoría de los casos de espina bífida se diagnostican prenatalmente, es decir, antes de que nazca el bebé. Algunos casos leves podrían no encontrarse hasta después del nacimiento. Las formas muy leves de espina bífida pueden pasar inadvertidas, o un médico puede encontrarlas solo durante las pruebas para otras afecciones.
Diagnóstico prenatal
Hay algunas maneras de detectar espina bífida durante el embarazo.
Una es la detección de alfa-fetoproteína sérica materna (maternal serum alpha fetoprotein, MSAFP). Se trata de una muestra de sangre que muestra los niveles de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) producida por el feto. Una persona que tenga entre 16 y 18 semanas de embarazo puede someterse a esta prueba. Los niveles altos de esta proteína pueden mostrar que el feto tiene espina bífida u otro defecto del tubo neural, pero es posible que se necesiten más pruebas para la confirmación. Esta prueba se puede realizar sola o como parte de una prueba de detección mayor de defectos congénitos.
Un médico también puede hacer una ecografía (en inglés), que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del bebé en desarrollo. Las ecografías pueden detectar con precisión la espina bífida, especialmente durante el segundo trimestre (alrededor de 18 a 22 semanas).
Un médico también puede realizarle amniocentesis. En esta se utiliza una muestra del líquido amniótico alrededor del feto para analizar los niveles de proteínas que pueden indicar defectos del tubo neural o trastornos genéticos.
Diagnóstico postnatal
Los defectos del tubo neural cerrado a menudo se descubren en el nacimiento cuando el bebé tiene una acumulación visible de tejido graso (una burbuja), un ovillo o mechón de pelo, un pequeño hoyuelo o marca de nacimiento en la piel donde está afectada la columna vertebral. La espina bífida oculta generalmente se descubre cuando una persona se somete a radiografías por otro motivo más adelante en la vida.
A veces, los exámenes prenatales regulares no descubren mielomeningocele ni meningocele. Se diagnosticará el trastorno del bebé cuando nazca con una “burbuja” en la espalda. Los bebés con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado pueden tener debilidad muscular en los pies, las caderas y las piernas. Casos leves de espina bífida (oculta y algunas formas de defectos del tubo neural cerrado) que no son diagnosticados durante los análisis prenatales se pueden descubrir después de que el bebé nazca mediante ecografía o radiografía de la columna vertebral.
Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) o tomografías computarizadas (computerized tomography, CT) para obtener una visión más clara de la médula espinal y las vértebras. Un médico puede solicitar una ecografía, una CT o una MRI de cráneo para buscar hidrocefalia.
